出现基因突变无法判定亲子关系时应该怎么办
1、在基因突变的情况，就要提供母亲的样本了，用三联体亲子鉴定来检测，通过计算亲权指数来确认。2、通过亲权指数，能够达到99.96%(不同机构标准有差异)，就可确定亲子关系。3、如果亲权指数没到99.95%，那就要用加测位点来判断亲子关系了，通过加测点，如果有三个或者三个以上不匹配时，就可以否认是亲子关系，如果能成功匹配，就要重算亲权指数，直到99.96%为止。在当今亲子鉴定中，大概会有2%左右这样的个例存在，这样就导致了司法亲子鉴定不能准确判断亲子关系，这时候就要采取特殊的方法来检测是否为亲子关系了。因突变是在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
亲子鉴定基因突变是怎么回事？如何才能知道孩子到底是不是我的呢？
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重庆做dna亲子鉴定出现基因突变怎么办，还能出结果吗
如果你在做DNA亲子鉴定的时候，它是不会产生基因突变的，因为DNA的排列组合都是固定的。
我的孩子基因突变，然后做亲子鉴定孩子和爸爸不是亲生，是不是基因突变的话做亲子鉴定肯定不亲生的啊，
基因突变可以通过亲子鉴定是不是父母亲生的，基因突然只是血型变的跟父母不一样，通过鉴定也可以测出是父母亲生的
做亲子鉴定发生基因突变的原因
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基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。根据国内某权威鉴定机构的统计数据声称，其接受案例中发生基因突变的案例数占了1.4%。我们完全能检查出基因突变的样本，并通过加做位点或进行三联体鉴定来确认亲缘关系。
安康亲子鉴定中心是可以做的
网友：基因突变干扰亲子鉴定
亲子鉴定是关乎一个家庭和谐的主要因素，它就像一把双刃剑，可以成就一个家庭，同时也可以毁灭一个家庭，所以很多人在做亲子鉴定前，都非常关心"亲子鉴定准确吗?会出错吗?"（该文章由东莞盛泽基因DNA亲子鉴定中心整理发布）
「东莞」亲子鉴定准确吗?会出错吗？
东莞亲子鉴定准确吗?会出错吗？一般影响亲子鉴定准确的有以下几点因素。
1、 同卵多胞胎的影响。同卵双胞的两个人STR分型检测(亲子鉴定技术)数据完全一样，其中一个人的亲生的孩子肯定是和另外一个同卵胞人是亲子关系。
2、 外源干扰。一般在半年以内有输血或是骨髓移植以及干细胞移植的人，是不能做亲子鉴定的，否则就会影响它的准确性;如果是采集口腔拭子的样本，若是吃母乳的小孩，需要避开口腔中的母乳中母亲的DNA信息，只需要间隔半小时就可以采集或是用血痕样本。
3、 近亲。同父或同母的孩子STR分型技术分析时存在亲子关系的概率为二分之一的20次方。如果近亲的情况20基因座位点的系统不能确定可以使用40位点的系统解决。
4、 人为标记因素。如果是自己采集样本的话，一般是编好编号，单个放进信封袋，因为每个人的DNA都不一样。那么在这点上东莞盛泽基因亲子鉴定就做的很到位，采样员亲自上门采样，每个人的样本都有对应的编号和信封袋，每单样本到了实验室都会进行排号，按顺序做实验，这样就不会乱。
5、 技术因素。东莞盛泽基因亲子鉴定中心自2019年7月起，实验设备都是采用的6色荧光试剂盒，28个高位点，专门满足打拐需要和基因突变要求。
亲子鉴定服务流程1.咨询/购买、通过线上咨询我们在线法医购买，自行采样
2.采样/样品邮寄、咨询采样方法和样品后，邮寄到实验室
3.查收报告/报告邮寄、鉴定机构收到样本，完成实验检测，3-5天寄出实验室报告，报告可以电子形式或纸质报告邮寄给您
因此，如果你是在正规亲子鉴定中心做的，一般是不会出错的，而且亲子鉴定的准确率可接近100.
以上资料由东莞盛泽基因DNA亲子鉴定中心提供。
如果怀疑孩子是否有生物学能力，*好的解决办法是进行亲子鉴定。DNA亲子鉴定是目前*准确的亲子鉴定方法。那么，双胞胎做亲子鉴定DNA相同吗？
「东莞」双胞胎做亲子鉴定DNA会相同吗
双胞胎做亲子鉴定DNA相同吗？同卵双胞胎亲子鉴定的STR分型检测数据是一样的。也就是100%匹配。如果需要区分同卵双胞胎可能需要用SNP的方法检测更多的基因座位点信息。
异卵双胞胎亲子鉴定的STR分型检测数据就是同父同母的关系。有时候还存在父亲同侧基因遗传现象，这种现象例似于亲代与子代的关系，存在这种现象的概率小大概是2的21次方分之一，且这种现象一般会存在于试管婴儿中。
所以一般在亲子鉴定STR分型检测的结论中通常会需要在排除同卵多胞胎、近亲及外源干扰的前提下做出科学的论断。
东莞盛泽基因做亲子鉴定前的准备人员准备：
(1)被评估者应由怀疑有母子的父亲或亲子组成，并且仅需由父母或母子评估者来说明评估的原因
(2)年龄在青少年以上应适当征求他们对鉴定的意见；
(3)被鉴定人应当知道自己或者近亲是否有遗传病史，并为鉴定提供参考(遗传突变易受遗传突变影响);
(4)识别出的孩子的年龄一般*好是半岁以上。
文件准备：
(1)身份证明文件(或工作许可证)，结婚(离婚)证明，子女出生证明(或户口证明)以及其他证明其身份及其关系的文件；(2)如果是由公共检查机构委托进行的认证，则由法院，检察院，公安部门或律师事务所签发的授权书，注明父母和子女的姓名和地址，身份证以及原因应用。
根据司法鉴定的有关规定，一个三口之家经常需要抽一些血。一般1-2毫升，理论上可以滴血。在特殊情况下，口腔脱落的细胞，头发，胚胎和其他组织可以作为测试材料。司法亲子鉴定的费用通常为2600元-3200元人民币(费用随评估机构而异)。
(2)任何人都可以要求进行亲子鉴定
未经任何其他相关部门的同意，是否进行DNA亲子鉴定或个人和家庭基因作图完全取决于您。但是，如果涉及刑事或民事案件，则需要具有司法效力的司法鉴定报告。根据**/地区的相应司法程序，您必须从公安，检察院，法院或其他机构或律师事务所签发委托书。
在知乎上有小伙伴邀请GeneFamily答疑，
我们一起来了解，
不用谢哈~
@龙魂剑圣：
我是做全基因检测，请大神帮我分析一下，我这个对后代有什么影响吗？多大概率会影响下一代？现在很慌。我通过网上相关知识了解，感觉我的是先天的？可是我妈妈说我是打针打的，说是药物的。
说的有点乱，总结下问题如下：
1，我是先天的吗？
2，对下一代有何影响，如果对方是正常人，对下一代有何影响？如果她跟我一样有一个这个位置的杂合突变或者所谓的隐性基因，又有多少概率影响下一代？
感谢大神帮忙回答一下，谢谢了。
GeneFamily回复如下：
先直接回答问题
1、从报告来看，您是先天性的，药物致聋并非通过GJB2这个基因产生影响。
目前的研究认为，GJB2基因突变主要会引起两种形式的非综合征性听力损失：DFBN1和DFNA3。DFNB1是常染色体隐性遗传（题主属于此种）；GJB2基因内部or附近插入/删除DNA碱基对都可能会导致DFBN1，在欧洲人群中常见的突变是在GJB2基因的35位删除了一个碱基对（写为35delG），在亚洲人群中，经常报告的突变是在235位（235delC）上删除一个碱基对（题主的c.235delC突变属于亚洲人群中常见的突变）。
简单点说，非特异性听力损失和耳聋（DFNB1）的临床特征是先天性非进行性轻度至深度感觉神经性听力损伤，而DFNB1的诊断是通过分子遗传检测方式确诊的，如果GJB2发生突变235delC突变，可确诊为DFBN1。
在2016年一篇通过遗传检测评估临床1119名听力损失者的研究中发现，共有49个基因与听力损失有因果关系，但近四分之三的诊断（440例中有317例，占72％）归因于10个基因。*常见的四个基因是：GJB2（22％）、STRC（16％）、SLC26A4（7％）和TECTA（5％）。
参考文献：
Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss. Hum Genet. 2016; 135: 441–450.Published online 2016 Mar 11. doi:10.1007/s00439-016-1648-8
（千手观音表演者属于药物致聋）
那什么是GJB2？GJB2发生突变为什么会引发听力损失呢？
GJB2是一个基因，能够编码一种称为“间隙连接的β2蛋白”（亦称为CX26蛋白），这种连接蛋白形成称为“间隙连接的通道”，其允许营养物质，带电原子（离子）和相邻细胞之间的信号传导分子的转运。这种蛋白存在于整个身体的细胞中，包括内耳，特别是称为耳蜗的蜗牛形结构。听力需要将声波转换为电神经冲动。这种转化涉及许多过程，包括维持内耳中适当水平的钾离子，一些研究表明，β2蛋白有助于保持正确的钾离子水平。
GJB2致病性变异影响β2蛋白的方式有三种：
1).导致β2蛋白功能丧失（p.Gly12Val，p.Ser19Thr，c.35delG，p.Leu90Pro）
2).不能诱导形成同型间隙连接通道（p.Val37Ile，p.Trp77Arg，p.Ser113Arg，p.Glu120del，p.Met163Val，p.Arg184Pro和c.235delC）
3).对翻译的干扰（p.Arg184Pro）
Tsukada K, Nishio SY, Hattori M, Usami S. Ethnic-specific spectrum of GJB2 and SLC26A4 mutations: their origin and a literature review. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2015May;124Suppl1:61S-76S.doi:10.1177/0003489415575060. Review.
Xu J, Nicholson BJ. The role of connexins in ear and skin physiology - functional insights from disease-associated mutations. Biochim Biophys Acta. 2013 Jan;1828(1):167-78. doi: 10.1016/j.bbamem.2012.06.024. Epub 2012 Jul 13. Review.
**个问题回答完毕
2、对下一代有何影响？
从概率上讲，如果你对象基因是正常的，那你的下一代应该是正常的，不会患有先天性的DFBN1，但下一代会是100%的致病基因携带者；如果你对象是GJB2或者GJB6基因杂合突变，则下一代患病的概率为50%。
如果你不想在找对象时考虑基因的问题，那么有一些经验值可以参考：一个听力障碍者和一个正常听力者的后代患听力障碍的概率为10%，不过这是以不知听力障碍者的致病原因为前提，若知道听力障碍的原因是GJB2引起的，那么后代患病概率会大大提高。
Green GE, Scott DA, McDonald JM, Woodworth GG, Sheffield VC, Smith RJ. Carrier rates in the Midwestern United States for GJB2 mutations causing inherited deafness. JAMA. 1999;281:2211–6.
（算了一下，下一代还是有希望的）
*佳预防是：在怀孕前了解夫妻双方的遗传情况，一旦检测出致病性的变异，就可以考虑在怀孕时做产前诊断or选择胚胎移植等技术避免患病的新生儿。但万一新生儿是患病者，也并非不能干预，相反，早期识别和及时干预对早产儿耳聋儿童的*佳认知发育至关重要。
Smith RJH, Bale JF, White KR. Sensorineural hearing loss in children. Lancet. 2005;365:879–90.
Shearer AE, Eppsteiner RW, Frees K, Tejani V, Sloan-Heggen CM, Brown C, Abbas P, Dunn C, Hansen MR, Gantz BJ, Smith RJH. Genetic variants in the peripheral auditory system significantly affect adult cochlear implant performance. Hear Res. 2017;348:138–42
研究表明，婴儿三个月的诊断和六个月的适应**有可能让重度患儿成为轻度或中度听力损失的儿童，早期的听觉干预是有效的，无论是通过扩音、耳科手术还是耳蜗植入术等。尤其是GJB2突变引起的耳聋，*近的一篇文献报道了GJB2突变引起的耳聋有着更好的耳蜗植入**效果。
好啦，
今天的问答讲解就到这，
感谢大家的捧场！
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